孕16-20周是进行唐氏筛查的最佳时间窗口。这一阶段通过抽取孕妇外周血,结合超声检查胎儿颈项透明层厚度NT值,能较准确地评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的风险。早期筛查可预留充足时间进行后续诊断和决策。
唐氏筛查分为早期11-13周+6天和中期15-20周+6天两个阶段。早期筛查主要测量NT值联合血清学指标PAPP-A和β-hCG,检出率约85%;中期筛查通过检测AFP、uE3、β-hCG和InhibinA四项血清标志物俗称四联筛查,结合孕妇年龄、体重等因素综合计算风险值。两项联合筛查可使检出率提升至90-95%。筛查结果以风险值形式呈现,通常将1/270设为临界值,高于该值需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。
筛查前需空腹8-12小时以保证血液指标准确性,但可适量饮水。体重信息需精确到0.1kg,末次月经日期不确定者应通过B超核对孕周。35岁以上高龄孕妇、有异常妊娠史或家族遗传病史者,建议直接进行产前诊断。筛查结果异常不必过度焦虑,约95%的高风险孕妇经诊断确认胎儿正常。需注意唐筛仅评估概率而非确诊,存在一定假阳性率,后续应根据医生建议选择适宜的确诊方案。
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