神经管畸形是一类由于胚胎发育过程中神经管闭合不全导致的先天性疾病,主要症状包括脊柱裂、无脑畸形和脑膨出等。
脊柱裂表现为椎管未完全闭合,部分脊髓和神经暴露在外,可能导致下肢瘫痪、大小便失禁或感觉异常。无脑畸形是颅骨和大脑组织严重发育不全,患儿常无法存活。脑膨出则是颅骨缺损导致脑组织膨出,可能引发智力障碍、运动功能障碍或癫痫。部分患儿还伴随脑积水,表现为头围异常增大、颅内压增高及发育迟缓。
神经管畸形的症状严重程度因类型和部位而异,早期诊断至关重要。孕期超声检查和母体血清甲胎蛋白筛查有助于发现异常。补充叶酸可显著降低发病风险,建议育龄女性在孕前及孕早期每日摄入适量叶酸。若确诊胎儿存在神经管畸形,需结合专业医生建议评估后续处理方案。部分患儿出生后需手术修复,但可能遗留不同程度功能障碍,需长期康复治疗。预防是关键,加强孕期保健和营养补充能有效减少发病风险。