巧克力囊肿并非先天性疾病，而是属于后天获得的妇科疾病。巧克力囊肿的正式医学名称为子宫内膜异位囊肿，是由于子宫内膜组织异常生长到卵巢内，随着月经周期反复出血、积血形成的陈旧性囊肿。其形成与遗传、免疫、激素等多种因素相关，但本质上属于子宫内膜异位症的一种表现，与胚胎发育无关。
巧克力囊肿的形成机制与月经逆流理论密切相关。月经期间，部分经血可能通过输卵管逆流至盆腔，子宫内膜细胞随之种植在卵巢表面，逐渐侵入卵巢组织并形成囊肿。每次月经周期时，这些异位的内膜组织也会出血，但因无法排出而积聚在卵巢内，血液氧化后形成黏稠的巧克力样陈旧积血，囊肿因此得名。免疫系统异常、炎症反应或手术操作如剖宫产也可能增加患病风险。有家族史的人群发病率较高，提示遗传因素可能参与发病过程。
巧克力囊肿可能导致痛经、不孕或盆腔粘连，但症状严重程度与囊肿大小不一定成正比。确诊需结合超声、MRI等影像学检查及肿瘤标志物CA125检测。治疗需个体化，年轻或有生育需求者可采用药物抑制月经或保守性手术，严重者可能需要切除囊肿甚至卵巢。定期随访至关重要，尤其对于暂时未手术的患者，需监测囊肿变化及症状进展。避免过度劳累、减少高雌激素食物的摄入可能有助于管理病情，但无法完全预防。任何异常盆腔疼痛或月经紊乱应及时就医，避免延误诊治。
