羊水染色体分析是通过羊膜穿刺获取羊水细胞进行染色体检测的技术，主要用于产前诊断胎儿染色体异常。这项检查能够准确识别染色体数目或结构异常，如唐氏综合征、爱德华氏综合征等，为临床决策提供重要依据。
羊水染色体分析通常在妊娠16-22周进行，通过超声引导下穿刺抽取少量羊水，提取胎儿脱落的细胞进行培养和核型分析。检测方法包括传统G显带核型分析和分子技术如荧光原位杂交FISH或染色体微阵列CMA，可检测微小缺失、重复等异常。该技术对高龄孕妇、超声异常或血清学筛查高风险人群尤为重要，能显著降低出生缺陷风险。
进行羊水染色体分析需严格评估适应症和禁忌症，如先兆流产、感染或胎盘位置异常者需谨慎。穿刺后可能出现宫缩、感染或羊水渗漏，需密切观察。检测结果需结合临床和其他检查综合判断，部分染色体变异可能意义不明，需遗传咨询进一步解读。技术局限性可能导致假阴性或假阳性，需充分知情同意。
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王少为
主任医师 北京医院
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王少为
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主任医师 北京医院
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杨永彬
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