先天愚型的概述

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

先天愚型即21-三体综合征，又称唐氏综合征，是由于染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病。

这是一种常见的染色体病，患儿会表现出一系列特殊的症状和体征。通常有明显的特殊面容，如眼距宽、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等，还可能伴有流涎多、伸舌等表现。智力低下是其突出特征，患儿的智力发育明显落后于正常儿童，学习和生活能力受到严重影响。还可能存在生长发育迟缓、身材矮小、运动发育落后等情况，部分患儿还可能伴有先天性心脏病等其他畸形。这种疾病会给患儿及其家庭带来沉重的负担，包括长期的照顾需求、医疗费用以及心理压力等。

对于先天愚型，目前尚无有效的治疗方法来改变染色体异常这一根本问题。但通过早期的干预和康复训练，可以在一定程度上帮助患儿提高生活自理能力和社会适应能力。预防是非常重要的，孕妇在孕期进行规范的产前检查，包括唐氏筛查等，可以及时发现胎儿是否存在染色体异常的风险。如果筛查结果提示高风险，进一步进行羊水穿刺、绒毛取样等检查，可以明确诊断。对于已经出生的患儿，家庭和社会应给予更多的关爱和支持，提供适宜的教育和康复环境，帮助尽可能地融入社会，提高生活质量。同时，也需要加强对这种疾病的认识和了解，提高公众的预防意识，减少其发生。

2024-08-29 浏览 9

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