羊水穿刺CNV是指通过羊水穿刺术获取胎儿细胞，利用基因芯片或高通量测序技术检测染色体微缺失或微重复变异。这项技术主要用于产前诊断，能够识别传统核型分析难以发现的微小染色体异常，为临床决策提供重要依据。
羊水穿刺CNV检测的核心原理是对胎儿DNA进行全基因组扫描，通过比对正常基因组数据库，发现染色体片段异常。与常规核型分析相比，该技术分辨率可精确至50-100kb水平，能检出包括22q11.2微缺失综合征、Angelman综合征等数百种微缺失/重复综合征。检测通常在孕16-24周进行，结合超声检查结果，对存在胎儿结构异常、NT增厚或血清学筛查高风险孕妇具有重要诊断价值。检测范围覆盖23对染色体，不仅能发现已知致病性CNV，还可检出临床意义未明变异，需结合家系验证和数据库比对进行解读。
进行羊水穿刺CNV检测需严格掌握适应症，存在胎盘嵌合体或母体细胞污染可能影响结果准确性。术前需充分评估手术风险，包括约0.5%的流产概率。检测报告需由遗传咨询师专业解读，特别注意区分致病性CNV与多态性变异。对于检出意义不明变异的情况，建议进行父母溯源分析。检测结果应结合超声表现综合判断，避免过度解读良性变异。部分罕见CNV可能存在外显不全现象，需长期随访评估。该技术无法检测平衡性染色体结构异常及单基因疾病，必要时需补充其他检测方法。
