小儿黏多糖贮积症影响身高发育吗

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

小儿黏多糖贮积症会影响身高发育。

黏多糖贮积症是一组由于溶酶体酶缺陷导致黏多糖不能被正常降解而在体内积聚的遗传性疾病。患儿由于黏多糖在骨骼系统等部位异常蓄积，会对骨骼的生长和发育产生严重影响。在身高方面，黏多糖贮积症患儿往往会出现身材矮小的表现。这是因为黏多糖的蓄积会干扰骨骼的正常结构和生长板的功能，导致骨骼发育不良、畸形，长骨生长受限，进而使身高增长缓慢甚至停滞。随着病情的进展，骨骼的病变会逐渐加重，可能出现脊柱侧弯、鸡胸、漏斗胸等骨骼畸形，进一步影响患儿的体态和身高。

黏多糖贮积症还会引起其他一系列的临床表现，如特殊面容、关节僵硬、肝脾肿大、心脏病变、眼部异常等，这些都会对患儿的整体健康和生活质量造成极大的影响。对于小儿黏多糖贮积症，早期诊断和治疗非常重要。通过酶替代治疗等方法，可以在一定程度上改善症状，延缓疾病的进展，对患儿的身高发育和其他方面的健康可能会有一定的帮助。但遗憾的是，目前的治疗手段尚不能完全治愈该疾病。对于有家族史或可疑症状的患儿，应及时进行相关检查和诊断，以便尽早开始治疗和干预，尽量减轻疾病对患儿的不良影响。同时，社会也应该加强对这类罕见病的关注和研究，努力寻找更有效的治疗方法，为患儿带来更多的希望。

2024-08-29 浏览 3

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