婴儿乳糖不耐受的检测方法主要包括临床观察、实验室检查和基因检测。临床观察是最初的判断依据，通过记录婴儿进食含乳糖食物后的反应，如腹泻、腹胀、哭闹等症状，初步推测是否存在乳糖不耐受。实验室检查则更为准确，常见的有氢气呼气试验和粪便还原糖检测。氢气呼气试验通过测量呼气中氢气含量来判断乳糖是否被充分分解，而粪便还原糖检测则通过分析粪便中未消化的乳糖含量来确认不耐受程度。基因检测适用于家族中有乳糖不耐受史的婴儿，通过分析基因突变来预测患病风险。
临床观察需要家长密切记录婴儿的饮食和症状变化，尤其是摄入母乳或含乳糖配方奶后的反应。实验室检查通常在医疗机构进行，氢气呼气试验要求婴儿空腹后摄入乳糖溶液，随后定时测量呼气中的氢气浓度。粪便还原糖检测需采集新鲜粪便样本，送往实验室分析。基因检测通过血液或唾液样本进行，结果可帮助判断是否为原发性乳糖不耐受。这些方法各有优缺点，临床医生会根据婴儿的具体情况选择最合适的检测方式。
进行乳糖不耐受检测时需注意避免误诊。部分婴儿的腹泻或腹胀可能由其他原因引起，如牛奶蛋白过敏或肠道感染，需结合其他检查排除干扰。氢气呼气试验前需确保婴儿未服用抗生素或益生菌，以免影响结果准确性。粪便样本应尽快送检，避免因放置时间过长导致还原糖降解。基因检测虽能预测风险，但不能完全替代功能检测。家长应在医生指导下选择检测方法，并根据结果调整喂养方案，如改用低乳糖或无乳糖配方奶。
