颅脑先天畸形是指胎儿在发育过程中脑部结构出现异常，导致出生后出现一系列神经系统症状。这类畸形的表现多样，具体症状与畸形类型、严重程度密切相关，常见症状包括头围异常、发育迟缓、癫痫发作、运动障碍等。
颅脑先天畸形的症状因具体类型而异。例如，无脑畸形表现为颅骨和大脑半球缺失，出生后难以存活；脑积水患儿头围明显增大，伴随颅内压升高、呕吐、嗜睡；小头畸形则头围显著小于正常，常伴随智力障碍和运动发育迟缓。部分畸形如胼胝体发育不全可能症状较轻，仅表现为轻度学习困难或协调障碍，而严重畸形如全前脑畸形可能导致面部畸形、癫痫及重度智力缺陷。部分患儿可能出现喂养困难、肌张力异常或视力、听力障碍。
早期发现和干预对改善预后至关重要。孕期超声和MRI检查有助于产前诊断，出生后需通过临床评估和影像学检查明确畸形类型。治疗需多学科协作，包括神经外科、康复科等，部分病例可通过手术缓解症状，如脑积水需行分流术。家长需密切观察患儿发育情况，定期随访，并配合康复训练以最大限度提升生活质量。注意避免漏诊或误诊，尤其对于症状不典型的病例，需结合详细检查和长期监测。
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李峰
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黄世昌
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黄世昌
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黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
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副主任医师 北京大学第一医院
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李峰
副主任医师 山东大学齐鲁医院
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黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
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黄世昌
副主任医师 北京大学第一医院
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