先天性脊柱裂是一种出生时即存在的脊柱发育异常，主要表现为脊椎骨未能完全闭合，导致脊髓和神经组织暴露在外。此病症通常发生在脊柱的下部，可能伴随有其他畸形，如脊柱侧弯或脊髓囊肿。先天性脊柱裂的发生与遗传因素、环境因素及母体在孕期的健康状况密切相关，尤其是叶酸缺乏被认为是一个重要的风险因素。
在临床表现上，先天性脊柱裂的症状因病变的严重程度而异。轻度病例可能仅表现为皮肤上的小缺陷，如毛发丛或色素沉着，而重度病例则可能导致脊髓损伤，进而引发下肢瘫痪、感觉丧失或膀胱和肠道功能障碍。诊断通常依赖于影像学检查，如超声波、X光或MRI，以评估脊柱的结构和神经系统的状态。治疗方案因个体情况而异，可能包括手术修复、物理治疗及长期的康复支持，以改善功能和生活质量。
在管理先天性脊柱裂时，早期干预至关重要。定期随访和评估有助于及时发现并处理潜在的并发症。心理支持也不可忽视，尤其是对患者及其家庭，帮助其应对疾病带来的挑战。对于孕妇而言，保持健康的生活方式、合理补充叶酸以及定期进行产前检查，可以有效降低胎儿发生此类畸形的风险。了解疾病的相关知识，积极参与治疗和康复过程，有助于提高生活质量，促进身心健康。
先天性脊柱裂可以治疗吗
王少为
主任医师 北京医院
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先天性脊柱裂会瘫痪吗
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
先天性脊柱裂会导致尿频吗
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先天性脊柱裂可能会导致尿频。先天性脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形，由于脊柱在...
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副主任医师 北京大学第一医院
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先天性脊柱裂有遗传可能性吗
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于峥嵘
副主任医师 北京大学第一医院
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李峰
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