脆骨症会遗传吗

于峥嵘 副主任医师 北京大学第一医院三级甲等骨科

脆骨症是会遗传的。

脆骨症又称成骨不全症，是一种遗传性疾病。主要是由于基因突变导致胶原蛋白合成障碍或结构异常，从而使骨骼变得脆弱易碎。这种疾病的遗传方式主要有常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。如果家族中有脆骨症患者，其后代就有遗传到该疾病的风险。

脆骨症的遗传特点使得其在家族中可能呈现出一定的发病规律。当父母一方携带致病基因且为显性遗传时，子女有50%的概率会遗传到该疾病；而在隐性遗传的情况下，只有当父母双方均携带致病基因时，子女才会患病。脆骨症患者通常自幼起病，容易反复发生骨折，轻微的碰撞甚至日常活动都可能导致骨折的发生。除了骨骼问题，患者还可能伴有蓝巩膜、牙齿发育不良、听力下降等其他表现。对于有脆骨症家族史的人群，进行遗传咨询和基因检测是非常重要的，可以帮助评估遗传风险和指导生育决策。对于已经确诊的脆骨症患者，需要给予多学科的综合管理和治疗，包括预防骨折、康复训练、药物治疗等，以提高生活质量和减少并发症的发生。同时，社会也应该给予脆骨症患者更多的理解和关爱，为他们创造更好的生活和发展环境。脆骨症的遗传性提醒要重视家族病史，早期发现和干预对于改善患者的预后具有重要意义。

2024-10-13 浏览 11

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