什么是高脂蛋白血症Ⅱ型

杨士伟 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院三级甲等心血管内科

高脂蛋白血症Ⅱ型又称家族性高胆固醇血症，是一种由于遗传因素导致的血脂代谢紊乱疾病。

在这种病症中，主要表现为低密度脂蛋白胆固醇LDL-C水平显著升高。这是因为患者存在遗传缺陷，使得肝脏对LDL-C的摄取和分解代谢发生障碍。其发病机制涉及多个基因的异常，这些基因的突变影响了胆固醇的转运、摄取和代谢过程。患者通常在儿童或青少年时期就可能出现血清胆固醇水平明显升高，皮肤、肌腱等部位可出现黄色瘤，尤其是跟腱、肘部等部位较为常见。随着病情的发展，早发性心血管疾病的风险大大增加，如冠心病、动脉粥样硬化等，严重威胁患者的健康和生命。

高脂蛋白血症Ⅱ型对患者的生活产生了多方面的影响。由于心血管疾病的高发风险，患者需要特别注意生活方式的调整，包括健康饮食，减少高胆固醇食物的摄入；增加运动量，控制体重；戒烟限酒等。同时，需要定期进行血脂检测和心血管检查，以便及时发现和处理可能出现的并发症。在治疗方面，除了生活方式干预外，药物治疗也是重要的手段，如使用他汀类等降脂药物。对于一些严重的病例，可能还需要考虑其他特殊的治疗方法，如脂蛋白血浆置换等。高脂蛋白血症Ⅱ型需要引起足够的重视，通过综合的管理和治疗来降低心血管疾病的风险，提高患者的生活质量。

2024-09-10 浏览 7

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