慢性肉芽肿病会遗传吗

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

慢性肉芽肿病会遗传。

慢性肉芽肿病是一种少见的原发性免疫缺陷病，主要由于遗传因素导致。是由于细胞色素b亚单位基因突变，造成吞噬细胞的烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸NADPH氧化酶活性缺陷，使得吞噬细胞不能有效产生具有杀菌活性的氧代谢产物，如超氧阴离子、过氧化氢、羟自由基等，从而导致细菌、真菌等病原体反复感染，在感染局部形成慢性肉芽肿。这种疾病通常在儿童期发病，男性多见。

遗传因素在慢性肉芽肿病的发生中起着关键作用。大多数患者为X连锁隐性遗传，少数为常染色体隐性遗传。X连锁隐性遗传的慢性肉芽肿病主要由CYBB基因突变引起，该基因位于X染色体上，主要影响男性患者，女性携带者可能没有明显症状，但可将突变基因遗传给下一代。常染色体隐性遗传的慢性肉芽肿病则由NCF1、NCF2、NCF4等基因的突变导致，男女均可发病。如果家族中有慢性肉芽肿病患者，其他家庭成员应进行遗传咨询和基因检测，以便早期发现和诊断。对于疑似慢性肉芽肿病的患者，除了详细的病史询问、体格检查和实验室检查外，基因检测也是重要的诊断手段之一，有助于明确病因和遗传方式，为治疗和遗传咨询提供依据。慢性肉芽肿病是一种具有遗传倾向的疾病，了解其遗传特点对于疾病的诊断、治疗和预防具有重要意义。

2024-08-29 浏览 7

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