大头畸形是一种以头颅异常增大为主要特征的疾病，通常由脑积水、颅骨发育异常或其他病理因素引起。该病症可能出现在新生儿期或儿童阶段，部分成人也可能因后天因素发病。头颅周径超过同龄人正常范围2-3个标准差即可初步判断，需结合影像学检查确诊。
大头畸形的病因复杂多样。先天性因素包括遗传代谢疾病如黏多糖贮积症、染色体异常，或孕期感染导致脑组织发育异常。后天性因素常见于创伤性脑损伤、颅内肿瘤或中枢神经系统感染引发的脑积水。部分患者伴随颅内压增高症状，表现为头痛、呕吐或视神经水肿；轻型病例可能仅表现为头围增长过快，无显著神经功能障碍。诊断需通过颅脑CT或MRI评估脑室扩张程度，结合基因检测排除遗传性疾病。治疗方案取决于病因，脑积水患者需进行脑脊液分流手术，代谢性疾病则需针对性药物干预。
早期发现对改善预后至关重要。孕期超声监测可发现部分胎儿颅脑异常，新生儿定期头围测量有助于筛查发育问题。术后患者需长期随访颅内压及神经功能，避免分流管堵塞或感染。家庭护理中需注意保护头部免受外伤，警惕呕吐、嗜睡等颅内高压征兆。营养支持与康复训练对改善认知功能障碍有积极作用，但严重神经损伤患者可能遗留永久性后遗症。
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