新生儿PHE偏高

黄东生 主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院三级甲等儿科

新生儿PHE偏高提示可能存在苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍疾病。当新生儿血液中的苯丙氨酸PHE值偏高时，需要高度重视。这可能是由于肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙氨酸不能正常代谢转化，从而使其在血液中蓄积。如果不及时诊断和干预，会对新生儿的神经系统发育造成严重损害，引起智力低下、癫痫发作、行为异常等一系列问题。早期诊断并给予特殊的饮食治疗，限制苯丙氨酸的摄入，同时保证其他营养物质的充足供应，能够有效避免或减轻神经系统损伤，使患儿可以获得较好的生长发育和生活质量。

对于发现新生儿PHE偏高的情况，家长一定要积极配合医生进行进一步的检查和诊断，包括复查PHE值、进行基因检测等，以明确是否为苯丙酮尿症。一旦确诊，应立即开始饮食治疗，严格控制患儿饮食中苯丙氨酸的含量。这需要家长有足够的耐心和细心，认真记录患儿的饮食情况，定期监测血液中苯丙氨酸的水平，根据检测结果及时调整饮食方案。同时，还需要关注患儿的生长发育情况，如智力、运动、语言等方面的发展，如有异常及时就医。社会也应该给予这些患儿和家庭更多的理解和支持，提供必要的帮助和资源，能够更好地应对疾病带来的挑战。早期诊断、早期治疗和长期的管理对于新生儿PHE偏高的患儿至关重要，这关系到健康成长和未来生活。

2024-08-29 浏览 28

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