唐氏综合征是一种由21号染色体异常引起的先天性疾病，主要表现为智力障碍和特殊面容特征。该疾病的发生与母亲高龄妊娠、遗传因素或环境因素相关，但具体机制尚未完全明确。
唐氏综合征患者通常具有典型的面部特征，如眼距宽、鼻梁低平、外眼角上斜、舌头常伸出口外等。身体发育迟缓，肌张力低下，手掌可能出现通贯掌纹。智力发育障碍程度不一，多数患者存在轻度至中度智力低下，语言和运动能力发育较慢。部分患者伴随先天性心脏病、消化系统畸形或甲状腺功能异常等健康问题。早期干预和康复训练可改善运动、语言及社交能力，提高生活质量。
产前筛查和诊断对预防唐氏综合征至关重要，孕妇可通过血清学筛查、无创DNA检测或羊水穿刺确认胎儿染色体状况。若确诊，需由专业医生评估并制定个性化干预方案。家庭和社会应给予患者充分支持，避免歧视，关注心理健康。定期体检有助于及时发现并处理并发症，如听力障碍、视力问题或内分泌异常。科学护理结合教育训练能帮助患者最大限度发挥潜能，融入社会。
唐氏综合征是什么病
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由于染色体异常而导致的疾病。具体来说，正常...
唐氏综合征是什么
杨永彬
副主任医师 上海市第一人民医院
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毕叶
副主任医师 山东省立医院
特纳综合征和唐氏综合征不一样。特纳综合征是一种由于性染色体异常导致的疾病，患者通...
唐氏综合征是什么样子
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
唐氏综合征是一种由于染色体异常引起的遗传性疾病，通常是由于第21对染色体的三体性...
唐氏综合征是什么
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，通常是由于第21号染色体的三体性导...
唐氏综合征是什么病
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，主要由于第21号染色体的三体性导致...
什么是小儿唐氏综合征
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
小儿唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，通常由于第21号染色体的三体性...
唐氏综合征是什么引起
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征是由染色体异常引起的一种遗传性疾病，具体来说是由于第21号染色体的三体...
唐氏综合征是什么病
周小凤
副主任医师 首都医科大学宣武医院
唐氏综合征是一种由染色体异常引起的遗传性疾病，通常是由于第21号染色体的三倍体导...
唐氏综合征为什么叫唐氏
吴红艳
副主任医师 西安交通大学第一附属医院
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