糖原贮积病Ⅱ型是什么病
糖原贮积病Ⅱ型又称庞贝病，是一种由于酸性α-葡糖苷酶GAA基因缺陷导致的罕见遗传性疾病。
庞贝病主要是因为GAA缺乏，使糖原不能正常分解而在肌肉、心肌等组织中贮积，从而引起一系列的临床表现。患者会出现进行性的肌无力和肌肉萎缩，尤其以下肢和躯干肌肉受累明显，可导致运动发育迟缓、行走困难甚至丧失行走能力。呼吸肌无力可引起呼吸功能不全，严重时会威胁生命。心脏肌肉受累可导致心脏扩大、心律失常等心脏问题。还可能有肝脏肿大等表现。
这种疾病的诊断需要结合临床症状、体征、酶活性检测以及基因检测等综合判断。由于是遗传性疾病，目前尚无根治方法，但通过酶替代治疗等措施可以在一定程度上改善症状、延缓病情进展。同时，对患者进行多学科的管理和支持，包括呼吸支持、康复训练、营养支持等，对于提高患者的生活质量非常重要。对于有家族史的人群，进行遗传咨询和产前诊断可以有效预防疾病的发生。对庞贝病的认识和研究的深入，有助于更好地为患者提供个体化的治疗方案和全面的关怀，以改善生存状况和生活质量。随着医学技术的不断发展，未来也许会有更多有效的治疗手段出现，为庞贝病患者带来新的希望。
小儿糖原贮积病Ⅸ型是怎么引起的
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
小儿糖原贮积病Ⅸ型是一种罕见的遗传代谢疾病，主要的病因包括基因突变、酶活性缺失、...
糖原累积病和糖原贮积症一样吗
毕叶
副主任医师 山东省立医院
糖原累积病和糖原贮积症是一样的。糖原累积病也称为糖原贮积症，是一组由于先天性酶缺...
糖原贮积病能喝蜂蜜吗
毕叶
副主任医师 山东省立医院
糖原贮积病患者通常可以适量喝蜂蜜。糖原贮积病是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖原代...
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毕叶
副主任医师 山东省立医院
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小儿糖原贮积病Ⅳ型是怎么引起的
黄东生
主任医师 首都医科大学附属北京同仁医院
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小儿糖原贮积病Ⅴ型是怎么引起的
黄东生
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小儿糖原贮积病Ⅴ型是一种罕见的遗传代谢病，主要的病因包括基因突变、酶活性缺陷、糖...
糖原贮积病是什么病
毕叶
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毕叶
副主任医师 山东省立医院
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什么是黏多糖贮积症Ⅲ型
毕叶
副主任医师 山东省立医院
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糖原贮积病Ⅰ型是什么病
毕叶
副主任医师 山东省立医院
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