怀孕10周后可以通过无创产前基因检测NIPT筛查胎儿染色体异常，而确诊性检查如绒毛取样CVS或羊膜穿刺通常在11-14周或16-20周进行。
染色体检查是孕期重要的产前诊断手段，主要用于筛查唐氏综合征等染色体疾病。无创产前基因检测通过抽取孕妇血液分析胎儿游离DNA，对21、18、13号染色体异常检出率较高，适合高龄孕妇或高风险人群。绒毛取样在孕11-14周进行，通过胎盘组织直接分析染色体，但存在轻微流产风险。羊膜穿刺在16-20周实施，抽取羊水检测，准确性高但同样有感染或流产可能。医生会根据孕妇年龄、家族史、超声结果等综合评估是否需要进一步诊断。
选择染色体检查需结合孕周和个体情况。无创DNA检测安全无创，但仅为筛查手段，异常结果需通过绒毛取样或羊膜穿刺确诊。两项侵入性检查存在一定风险，需在专业医疗机构操作。孕妇需充分了解检查目的、局限性和潜在风险，与医生沟通后谨慎决定。部分染色体异常可能伴随超声结构异常，因此结合超声检查能提高检出率。检查前后需保持良好心态，避免过度焦虑。
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