21三体筛查的正常值通常以风险值表示，风险值低于1/270为低风险，高于1/270为高风险。这一数值是通过孕妇血清标志物检测如AFP、hCG、uE3等结合孕周、年龄、体重等因素综合计算得出，反映胎儿患21三体综合征的概率。筛查结果并非确诊，而是风险评估工具。
21三体筛查通常在孕15-20周进行，属于产前筛查的重要手段。检测结果的风险值越低，表明胎儿患病的可能性越小。例如，风险值为1/1000意味着每1000名孕妇中可能有1例胎儿异常，属于低风险范畴。若风险值高于1/270，则需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺等诊断技术确认。筛查结果的准确性受多种因素影响，包括孕妇年龄、孕周计算准确性、实验室检测方法等。高龄孕妇35岁以上本身风险较高，可能直接建议进行诊断性检查。
筛查结果异常时，需避免过度焦虑，及时咨询专业医生制定后续检查方案。低风险结果不代表完全排除异常，高风险结果也不等同于确诊。孕妇应确保孕周计算准确，避免因孕周误差导致假阳性或假阴性。饮食、药物或短期身体状况通常不影响筛查结果，但长期疾病或特殊用药需提前告知医生。筛查仅是风险评估工具，最终诊断需结合影像学检查或侵入性检测综合判断。
