怀孕16-20周是进行唐氏筛查的最佳时期。这一时期通过抽取孕妇外周血,结合超声检查结果,能够较准确地评估胎儿患唐氏综合征的风险。筛查结果分为高风险、临界风险和低风险,需根据具体情况决定是否进一步诊断。
唐氏筛查主要检测母体血液中的甲胎蛋白AFP、游离β-hCG和妊娠相关血浆蛋白APAPP-A等生化指标,结合孕妇年龄、体重、孕周等数据,通过特定算法计算风险值。早期筛查可在11-13周进行,但准确率相对较低;中期筛查虽然时间较晚,但检测稳定性更高。对于35岁以上高龄孕妇或既往有异常妊娠史者,建议直接考虑无创DNA检测或羊水穿刺等诊断性检查。
进行唐氏筛查前需准确核对孕周,超声确认胎儿实际大小与孕龄相符。检查前无需空腹,但需避免剧烈运动。筛查结果异常不代表确诊,需通过绒毛取样、羊水穿刺等侵入性检查进一步确认。部分孕妇可能因肥胖、多胎妊娠等因素影响检测准确性。医疗机构应提供专业遗传咨询,帮助孕妇家庭理解筛查意义及后续选择。筛查后无论结果如何,都应保持规律产检,持续监测胎儿发育状况。