脑膨出和脑脊膜膨出的病因主要与胚胎发育过程中神经管闭合不全有关,涉及遗传、环境及营养等多因素相互作用。
在胚胎发育早期,神经管闭合过程出现异常可导致颅骨或脊柱缺损,使脑组织或脑脊膜通过缺损处膨出。遗传因素如染色体异常或基因突变可能增加发病风险。环境因素中,孕期叶酸缺乏是明确的高危因素,可能干扰神经管正常闭合。孕期接触致畸物质如某些药物、辐射或感染也可能诱发发育异常。母体代谢性疾病如糖尿病或维生素B12缺乏同样与神经管缺陷相关。
预防和干预需重点关注孕前及孕期管理。孕前补充足量叶酸可显著降低神经管缺陷风险。孕期应避免接触已知致畸物,并定期进行产前筛查,如超声检查可早期发现结构异常。对于已确诊病例,需多学科协作评估,制定个体化治疗方案,包括手术修复时机与方式。术后需长期随访,监测神经功能及并发症,如脑积水或感染。加强公众健康教育,提高对产前保健的重视,是减少发病的关键措施。