羊水穿刺的费用一般在2000-5000元之间，具体价格受地区、医院等级、检测项目等因素影响。三甲医院或一线城市的费用可能更高，部分特殊检测如基因芯片或全外显子测序会额外增加2000-8000元不等。医保通常不覆盖该项目的全部费用，但部分产前诊断指征明确的孕妇可申请部分报销。
羊水穿刺作为产前诊断金标准，主要用于检测胎儿染色体异常、遗传病或感染性疾病。孕16-24周是最佳检测时机，此时羊水量充足且胎儿风险较低。操作时在超声引导下抽取20ml左右羊水，培养胎儿脱落细胞进行核型分析或分子检测。整个过程约10分钟，但需结合超声评估、术前检查等环节，全程可能需要半天时间。除基础染色体检查外，针对有家族遗传病史的孕妇，可增加单基因病检测或代谢病筛查，这类扩展项目会显著提高总费用。
进行羊水穿刺前需确认无感染、宫缩等禁忌症，术后需卧床休息24小时并避免剧烈运动。约0.5%-1%的孕妇可能出现流产、感染或羊水渗漏等并发症，高龄孕妇或胎盘位置异常者风险略高。建议选择具备产前诊断资质的医院操作，术后两周内避免长途旅行，如出现持续腹痛、发热或阴道流液需立即就医。检查结果通常需2-4周出具，阳性结果需结合遗传咨询进一步决策。经济困难者可咨询医院或公益组织是否有专项补助。
