胎儿神经系统畸形的表现包括无脑畸形、脊柱裂、脑积水、小头畸形、脑膨出。具体分析如下：
1.无脑畸形：无脑畸形表现为颅骨和大脑半球缺失，仅保留部分脑干组织。胎儿头部超声显示颅顶骨缺损，脑组织暴露或缺失。这种畸形常伴随面部结构异常，如眼眶突出、下颌短小。无脑畸形属于致死性畸形，存活胎儿出生后无法长期生存。产前超声检查可明确诊断，典型特征是颅骨光环消失，脑组织呈不规则团块状。
2.脊柱裂：脊柱裂是椎管闭合不全导致的神经管缺陷，分为显性和隐性两类。显性脊柱裂可见背部皮肤缺损，脊髓或脊膜膨出；隐性脊柱裂仅有椎板闭合不全，表面皮肤完整。严重者伴随下肢瘫痪、大小便失禁。产前超声可观察到脊柱连续性中断或囊性包块。脊柱裂的预后与病变位置和严重程度相关，高位病变常导致更严重的功能障碍。
3.脑积水：脑积水表现为脑室内脑脊液异常积聚，头颅明显增大。超声显示侧脑室宽度超过正常范围，脉络丛悬浮征阳性。严重者脑实质受压变薄，头围增长过快。脑积水可能单独发生或合并其他畸形，如脊柱裂或中脑导水管狭窄。预后取决于病因和干预时机，部分病例需出生后行脑室分流术。
4.小头畸形：小头畸形以头围显著小于正常值为特征，常反映脑发育不良。超声测量双顶径和头围低于孕周标准，可能伴随脑结构简化或皮质增厚异常。小头畸形胎儿可能出现智力障碍、运动发育迟缓。病因多样，但临床表现集中于颅脑容积缩小，部分病例伴随特殊面容或肌张力异常。
5.脑膨出：脑膨出是颅骨缺损导致脑组织或脑膜疝出，常见于枕部或顶部。超声可见颅外囊性包块，内含脑组织或脑脊液。脑膨出范围较大时可能合并脑室扩张或小脑发育异常。预后与膨出部位和内容物有关，脑组织疝出者常遗留神经功能缺损。
胎儿神经系统畸形的表现复杂多样，产前影像学检查是诊断关键。早期发现有助于评估预后并指导临床决策，部分病例需多学科协作管理。
