槭糖尿病是什么意思

毕叶 副主任医师 山东省立医院三级甲等内分泌科

槭糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病。

槭糖尿病是由于支链氨基酸亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸分解代谢过程中酶的缺陷，导致这些氨基酸及其相应的酮酸在体内蓄积，从而引起一系列严重的临床症状。患儿在出生后早期可能就会出现喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥等表现，若不及时治疗，可导致严重的神经系统损害，甚至危及生命。

这种疾病的诊断需要通过特定的实验室检查，如检测血液中氨基酸和酮酸的水平等。治疗方面主要包括饮食控制，严格限制支链氨基酸的摄入，同时要保证足够的营养支持，以维持患儿的生长发育。长期的规范治疗和管理对于改善患儿预后非常重要。对于有家族史的家庭，进行遗传咨询和产前诊断也是预防该病发生的重要措施。槭糖尿病虽然罕见，但对患儿的健康影响巨大，需要引起高度重视。早期诊断、早期干预以及多学科的协作管理，能够在一定程度上减轻疾病的危害，提高患儿的生活质量。随着医学技术的不断进步，对槭糖尿病的认识和治疗方法也在不断完善和发展，这为患者带来了更多的希望。同时，也需要加强对这类罕见病的宣传和科普，提高公众对其的了解和认识，以便能够及时发现和处理。

2024-09-06 浏览 3

相关文章

槭糖尿病是不是罕见病

毕叶副主任医师山东省立医院

槭糖尿病是罕见病。槭糖尿病，又称为支链酮酸尿症，是一种极为罕见的常染色体隐性遗传...

leep手术是什么意思