多发性神经纤维瘤病是一种遗传性疾病,主要特征为神经纤维瘤的生长,可能引发多种并发症。
多发性神经纤维瘤病的并发症涉及多个系统。神经系统并发症较常见,包括听神经瘤导致听力下降或丧失,脊髓或周围神经受压引发疼痛、麻木或运动障碍。部分患者可能出现脑膜瘤或胶质瘤,影响认知功能或导致癫痫发作。骨骼系统受累表现为脊柱侧弯、长骨假关节或骨质疏松,增加骨折风险。皮肤病变如咖啡牛奶斑或丛状神经纤维瘤可能影响外观,甚至恶变为恶性周围神经鞘瘤。心血管系统可能合并高血压,与肾动脉狭窄或嗜铬细胞瘤相关。眼部并发症包括视神经胶质瘤,可能导致视力损害。内分泌异常如性早熟或生长激素分泌紊乱也可能出现。
患者需定期进行神经系统、眼科及影像学检查,监测肿瘤变化。疼痛管理、物理治疗及手术干预可改善生活质量。避免外伤或过度刺激皮肤病变,减少恶变风险。遗传咨询有助于评估家族成员的患病可能性。出现头痛、视力变化或新发肿块应及时就医。多学科协作诊疗对复杂病例尤为重要,早期干预可降低严重并发症的发生率。