巨人症患者起病甚缓慢,因身体的改变逐渐发生而未引起重视,直至有严重的器官及代谢改变才被发现。主要全身的软组织、骨和软骨的过度增生及伴随的内分泌代谢紊乱。患者后期出现特征性外貌,面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多,头皮多皱褶,头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突,桶状胸和驼背等改变。可有一系列内分泌代谢紊乱表现,包括胰岛素抵抗、糖耐量减低或糖尿病、血脂异常、高血压,电解质紊乱、高尿钙、甲状能亢进;女性出现闭经、泌乳、不孕,男性性功能障碍。如果肿瘤压迫、侵犯周围组织可导致头痛、视野缺损、颅内经麻痹等。
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