在胎儿期发现一个室间隔缺损,如果只有室间隔缺损,没有其他复杂的问题,是一个简单的先心病。一个简单的先心病很少合并有染色体的异常,但是有一些特殊情况是需要注意的,比如有一定的遗传史,
第一个孩子有心脏病,
第二个孩子发现有室间隔缺损,可能有染色体异常导致了一系列的问题,需要查。比如母亲年龄很大,每一个细胞都不是很健康,生一个健康孩子的概率就偏小,出现染色体异常的概率也大。
在这两种情况下,建议还是做一些染色体方面的检查,羊水穿刺、无创DNA的检查,甚至一些更高级的基因检查。但是这些检查。
第一,需要很长的时间出结果,在发现室间隔缺损到检查出结果,这段时间可能就耽误了孩子,比如终止妊娠的时机。
第二,这些检查,像羊水穿刺是有创伤的。
虽然现在技术很高,在B超引导下抽一点羊水,在大的中心都做得比较好,但是在一些小的医院引起宫缩、引起流产的危险还是有的。
所以要权衡利弊,看看自己属于哪一类人群再去决定做不做这些复杂的检查。
如果不是特别需要做,建议不做。因为没有必要,做出来阳性结果的概率太低。
如果需要做,有风险,建议还是应该做,因为这样大家才能心安继续下面妊娠的过程。
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