地中海贫血又被称为海洋性贫血,或者叫珠蛋白生成障碍性贫血,它是一种遗传性的溶血性贫血的总称。由于遗传性的因素导致基因缺陷,而使得血红蛋白当中的一种或者一种以上的珠蛋白链合成阙如,或者不足所导致的一种贫血,或者病理状态。典型的病人可以根据,临床特点和实验室检查,比如血常规当中看到了有小细胞性的贫血、红细胞的渗透性是减低的。血红蛋白电泳当中可以看到HbA2的含量明显升高,然后结合家族史,一般都可以作出诊断。如果没有明确的家族史,或者是一些轻症的病人,可能没有典型的贫血症状,可以做地中海贫血的基因筛查,明确是α型的或者是α、β的地中海贫血,根据基因情况,根据血红蛋白的量诊断为轻度的、中度的,或者是中间型的,或者是携带。
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