先天性巨结肠一般就是在新生儿期大多数就会有表现,最常见的是胎便发生延迟,这种情况一般是说在出生之后第一次排胎便的时间超过24小时,或者是在24小时出现了排胎便,但是在48到72小时之内没有排尽,这个情况就要高度怀疑他是不是有先天性巨结肠。除此之外他还会表现为排便的困难和费力,这种小孩大多数都会伴有腹胀、排气减少,家长用开塞露或者是医生做肛诊的时候,他会有爆破样的排气排便。另外有的新生儿由于这种梗阻的症状,他会合并有肠炎的症状,就是腹泻然后腹胀或者甚至于一般情况都会很差,通过进一步的检查才能够明确是巨结肠的诊断。
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