唐氏儿就是叫唐氏综合征,就是21号染色体多了一条,叫做21-三体综合征。因为唐氏综合征的胎儿80%左右都会有结构的畸形,80%左右除了结构畸形,还会有软指标的异常。
所以这些软指标异常,还有结构畸形的是通过超声可以检查出来的。所以大排畸检查的时候是可以筛查出一些唐氏综合征的。通过检查胎儿心脏的畸形,有没有心脏畸形,胎儿有没有肢体的偏短,还有有没有消化道的畸形等等。通过这些畸形的这种表现来发现这些孩子会不会可能有唐氏综合征,然后再通过羊水穿刺或者脐血的穿刺来诊断唐氏综合征。
所以大排畸检查不是一个诊断唐氏综合征方法,是一个筛查唐氏综合征的方法。所以大部分80%的唐氏综合征通过大排畸检查是可以筛查出来。
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