男,0岁 2020-05-15
病情描述:小儿Alstrom综合征治疗的方式是什么
"小儿Alstrom综合征治疗的方式是什么
小儿Alstrom综合征疾病目前无有效的治疗方法,主要是进行对症治疗为主。小儿Alstrom综合征为常染色体隐性遗传性疾病,位于2p13的ALMS 基因突变与此病有关。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下,高尿酸血症及高甘油三酯血症等,肥胖一般始于婴幼儿期,躯干型,自幼烦渴、多饮、多尿,食欲亢进。视力呈进行性减退及听力轻度减退是本病征恒定症状,两眼轻度内斜。"
2020-05-15
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