男,0岁 2020-05-15
病情描述:小儿Alstrom综合征引发的原因有哪些
小儿Alstrom综合征即先天性黑矇,又称遗传性先天性视网膜病。原因不明,但是属常染色体隐性遗传性疾病,近年来研究发现本病因缺乏氨基己糖苷酶A,不能裂解神经节苷分子末端的N-乙酰半乳糖胺,导致神经节昔脂在脑组织中积蓄致病。主要为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、尿崩症、肾功能不全、性腺功能低下、高尿酸血症及高甘油三酯血症等。本病征预后不良。患者常于3、4岁前死于呼吸道感染。本病最好的预防是做好婚前体检。
2020-05-15
小儿肾病综合征的发病原因有哪些
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小儿霍纳综合征会眼睛疼吗
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小儿Alstrom综合征日常调理应该注意什么
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小儿Alstrom综合征的症状有哪些
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