男,1岁 2019-03-23
病情描述:我的孩子刚过完满月酒,一家人还在幸福当中呢,突然接到了医院给我们打的电话说我们的孩子36项遗传代谢病不合指标让我们去复查。所以我想知道36项遗传代谢病有哪些?
根据您的描述,遗传性代谢疾病是一种具有代谢功能缺陷的遗传性疾病,大多为单基因遗传性疾病,包括主要代谢亚类疾病,包括溶酶体储存疾病(30余种疾病)、线粒体疾病等。和代谢性小分子疾病,如氨基酸、有机酸、脂肪酸等。建议一般治疗原则是减少代谢缺陷引起的毒性物质的积累,补充正常需要的物质、酶或进行基因治疗。比如说身患疾病,而且遗传代谢病就是其中的一种,那么遗传代谢病常见的症状有,智能障碍,惊厥,酸中毒,呕吐,耳聋和视力障碍,而且还会,而且肝和脾会肿大,还会反复的感染,还会使么使头发和皮肤发生异常等,这些都是遗传疾病的症状。
2019-03-23
47种遗传代谢病是什么?
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