女,1岁 2020-12-10
病情描述:我刚生完宝宝没有多久,我害怕宝宝会得遗传代谢病,我想问一下新生儿遗传代谢病筛查有哪些项目?
新生儿遗传代谢病筛查一般检查一下项目:
1、甲状腺激素的检查。甲状腺激素对于新生儿来说是很重要的激素,甲状腺功能低下可能会导致新生儿患上遗传代谢病。
2、基因检查。新生儿患上遗传代谢病主要的因素是由于基因的缺失,基因的缺失就会导致新生儿的代谢发生紊乱,引起遗传代谢病的发生。
3、苯丙酮尿症检查,苯丙酮尿症是一种因为染色体异常导致的遗传性疾病,主要是由于体内氨基酸代谢发生异常导致的,是遗传代谢病的一种,所以新生儿的遗传代谢病筛查也要检查苯丙酮尿症。
2020-12-10
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