女,19岁 2019-04-14
病情描述:最近去医院检查,检查出了地中海贫血,想问地中海贫血基因有哪些?
根据合成障碍的肽链不同,将其分为α地贫和β地贫。a珠蛋白基因的缺失是a地中海贫血致病的主要原因,珠蛋白链的分子结构及合成是由基因决定的。γ、δ、ε和β珠蛋白基因组成“β基因族”,ζ和α珠蛋白组成“α基因族”。正常人自父母双方各继承2个α珠蛋白基因(αα/αα)合成足够的α珠蛋白链;自父母双方各继承1个β珠蛋白基因合成足够的β珠蛋白链。孕前筛查:通过血常规,血红蛋白,电泳等方法发现携带者,基因检测 :孕前或早孕期通过基因检测技术明确α、β珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做准备。
2019-04-14
地中海贫血基因携带者症状有哪些?
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