羊水穿刺检查哪些染色体

2025-06-05

羊水穿刺主要检查胎儿的染色体数目和结构异常，重点关注21、18、13号等常染色体及性染色体X、Y。

该检查通过分析羊水中的胎儿脱落细胞，可检测唐氏综合征21三体、爱德华氏综合征18三体、帕陶氏综合征13三体等常见染色体疾病，同时能发现性染色体异常如特纳综合征、克氏综合征及部分微缺失/微重复综合征。高通量技术如染色体微阵列分析CMA还可筛查其他微小异常。

需注意，羊水穿刺属于侵入性检查，存在约0.1%-0.3%的流产风险，通常建议高龄孕妇≥35岁、血清学筛查高风险或超声异常者进行。检查最佳时间为孕16-24周，需结合遗传咨询评估个体获益与风险。

2025-06-05

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