羊水穿刺查多少染色体

2025-06-16

羊水穿刺主要检查胎儿的23对染色体，包括22对常染色体和1对性染色体X/Y，用于检测染色体数目或结构异常。

这项技术通过抽取孕妇羊水中的胎儿脱落细胞，进行核型分析或基因检测，可诊断唐氏综合征21三体、爱德华氏综合征18三体、帕陶氏综合征13三体等常见染色体疾病，以及性染色体异常如特纳综合征、克氏综合征。部分情况下会结合基因芯片或高通量测序技术，提高微小片段缺失/重复的检出率。

羊水穿刺属于有创产前诊断，存在约0.1%-0.3%的流产风险，通常建议高龄孕妇≥35岁、血清学筛查高风险或超声提示异常的孕妇选择。最佳检测时间为孕16-24周，术后需观察是否出现宫缩、感染或羊水渗漏等并发症。

2025-06-16

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