什么是快乐木偶综合征

男,0岁 2020-03-17

病情描述:什么是快乐木偶综合征

快乐木偶综合症,是近些年发现的一种染色体异常疾病,一般出生后表现为智力障碍、运动障碍,常常有不合时宜的微笑、大笑、拍手等快乐表情。是一种染色体微缺失导致的染色体结构异常疾病,一般是15号染色体局部微缺失导致,定位在15q11~12。这种疾病,一般的产前检查很难发现,现在有基因芯片等检测手段。

2020-03-17

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