快乐木偶综合症的症状有哪些

男，0岁 2020-05-15

病情描述：快乐木偶综合症的症状有哪些

快乐木偶综合症又称天使综合征或称天使人综合症，也称安格曼综合症（英文原名为Angelman syndrome），是15号染色体q11-q13缺失而造成的疾病。

1．其特点为严重运动障碍、智力低下、共济失调、肌张力低下、癫痫、语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2．所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电。

3．部分患者运动震颤、行走困难，可能由于平衡功能障碍所致。

4．癫痫大发作，同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5．全身发育迟缓，生后小脑畸形，惊厥，肌张力低下，反射亢进多动症。

2020-05-15

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