男,20岁 2019-04-30
病情描述:我高,但特别瘦,四肢都好瘦,没有肉,我的心脏感觉不是很好,主要出现在楼梯上气不接下气,呼吸困难,胸闷、等等,家人很担心就在当地医院检查,医生说的是马方综合征。马方综合征的症状有哪些?
马方综合征是一种先天性遗传病,具有家族发病倾向,表现为常染色体显性遗传。性起病,无种族差异,多见于儿童,也可见于成人。骨病损以骨病损为主,且易诊断,发生率为80% ~ 97.2%。1. 瘦高,四肢纤细,尤其是前臂和大腿,身高180厘米;手指距>高度(双手水平伸展,中指间距- >7.6cm,具有诊断价值);下体(从耻骨联合到足底)与上体(从头顶到耻骨联合)之比为0.92(正常≤0.92)。2. 手与身高之比为>11%,脚与身高之比为>15%。拇指征内收,其余4根手指握紧,拇指尖超出掌心下缘,约占本病患者的一半;选择腕关节另一只手握住桡骨茎突,拇指和小指在无压力的情况下可以接触。掌骨指数和指骨指数升高,正常掌骨指数为8.4(8.4 ~ 10.5)。其他手指(脚趾)可有异常杵状指,指(脚趾)有蹼,手掌薄,脚掌扁平。
2019-05-01
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