2025-06-18
唐氏综合征的得病率相对较低,但具体发病率与孕妇年龄密切相关。全球范围内,新生儿中唐氏综合征的发病率约为1/700至1/1000,高龄孕妇尤其是35岁以上的胎儿患病风险显著增加,40岁以上孕妇的发病率可能高达1/100。
唐氏综合征是由21号染色体三体异常引起的遗传疾病,其发病率受遗传因素和环境因素共同影响。随着产前筛查技术的普及如无创DNA检测、超声检查等,许多病例可在孕期被及时发现。不同地区和种族的发病率可能存在轻微差异,但整体趋势与孕妇年龄正相关。
唐氏综合征无法完全预防,但通过孕前咨询和产前筛查可评估风险。高龄孕妇或有家族史的夫妇应重视遗传咨询。社会应避免对患者家庭的歧视,并提供早期干预支持,以改善患儿的生活质量。
2025-06-18
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