唐氏综合征发病率大概是多少？

女，26岁 2019-02-23

病情描述：目前唐氏综合征在新生儿中的发病率大概是多少？

杨尧华主任医师 妇产科宁夏医科大学总医院三甲

唐氏综合征医学上称为21三体(也称为先天性唐氏综合征或唐氏综合征)，属于常染色体畸变，是一种常见的染色体疾病。正常人类细胞有23对染色体，总共46对。然而，唐氏综合征患者有47条染色体。唐氏综合征(Down's syndrome)的临床表现:重度精神发育迟滞患者，小圆头，鼻梁低平，眼侧裂小斜，眼距宽，半张嘴，舌常伸出嘴外，低耳位(双耳上缘低于双眼水平线)；脖子又短又粗，手指和脚趾短，手指向内弯曲，一个小手指折叠，穿透手；大脚趾的球有一个近侧弓形，大脚趾和第二脚趾之间的距离变宽形成一个“草脚”。经常伴有生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形；免疫力低下，急性白血病的发病率比普通儿童高20倍左右，一般无法活到成年。活产中唐氏综合征的发病率约为1/800-1/600。第二个孩子的父亲产妇发病率更高。中国唐氏综合征发病率为1/800，呈逐年上升趋势。孕妇年龄越大，发病率越高。由于孕妇有唐氏综合征的遗传史，并且有一定的遗传概率，如果怀孕，建议进行羊膜穿刺术进行产前诊断。唐氏综合症是一种先天性疾病，但不是遗传病。唐氏综合征主要由怀孕后的基因和染色体突变引起。因此，早期检测是非常必要的。

2019-02-23

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