17羟孕酮是诊断什么病

17羟孕酮17-OHP是诊断先天性肾上腺皮质增生症CAH的关键指标。

先天性肾上腺皮质增生症是一组由肾上腺皮质激素合成酶缺陷引起的遗传性疾病，其中21-羟化酶缺乏症占90%以上。17-OHP是皮质醇合成途径的中间产物，当21-羟化酶功能异常时，17-OHP会大量积累，导致血液中浓度显著升高。新生儿筛查中检测17-OHP有助于早期发现CAH，避免严重电解质紊乱、性发育异常等并发症。

检测17-OHP需注意采血时间，应激或用药可能干扰结果。部分早产儿或低体重儿可能出现假阳性，需结合临床表现和基因检测进一步确诊。治疗以糖皮质激素替代为主，需定期监测激素水平和生长发育情况。