先天性肾上腺皮质增生症的诊断标准是什么
男，0岁 2020-05-15
病情描述：先天性肾上腺皮质增生症的诊断标准是什么
有关先天性肾上腺皮质增生症的诊断标准是什么的问题。
由于先天性肾上腺皮质增生症，依据酶缺陷的不同，可以分为不同的类型。所以诊断方面主要是依据患者的临床表现以及实验室检查。对于典型单纯男性化型患者无失盐以及明显的糖皮质激素缺乏的症状，均可见雄激素增高的症状。如多毛、阴毛早现、声音变粗、男孩阴茎粗大和女孩外生殖器男性化等。典型失盐型患儿在新生儿期即出现呕吐腹泻、脱水以及难以纠正的低血钠、高血钾和代谢性酸中毒。严重者出现循环衰竭等危象，无论男女均有生长加速、骨龄超前。实验室检查方面，可以进行尿液17羟类固醇、17酮类固醇和孕三醇测定。其中17酮类固醇是反映肾上腺皮质分泌雄激素的重要指标。肾上腺皮质增生症患者，17酮类固醇明显升高。血液方面可以测定17羟孕酮、肾素-血管紧张素原、醛固酮、脱氢表雄酮、去氧皮质酮以及睾酮等的特测定。其中17羟孕酮增高可为正常的几十倍乃至几百倍，是21羟化酶缺乏症较可靠的诊断依据。
2020-05-15
先天性肾上腺皮质增生症阴性怎么回事
夏培金
副主任医师 重庆市涪陵中心医院
先天性肾上腺皮质增生症又称肾上腺生殖器综合征或肾上腺性变态征。主要由于肾上腺皮质
先天性肾上腺皮质增生症是什么？
苏旭东
副主任医师 聊城市人民医院
先天性肾上腺皮质增生症是较常见的常染色体隐性遗传病，这是由于皮质激素合成过程中所
先天性肾上腺皮质增生症正常值？
吴光秀
副主任医师 重庆市涪陵中心医院
先天性肾上腺增生可能导致激素水平紊乱、肥胖或多毛症。如果有这种情况，先天性肾上腺
先天性肾上腺皮质增生症
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病，因为类固醇激素合成过程中某些
什么是先天性肾上腺皮质增生症？
张艳凯
副主任医师 开封市中心医院
先天性肾上腺皮质增生症，是现在较为常见的常染色体隐性遗传病，因为皮质激素合成过程
先天性肾上腺皮质增生症的症状是什么
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
先天性肾上腺皮质增生症会容易导致肾脏疼痛、身体疲劳无力、睡眠质量不好的症状，可以
先天性肾上腺皮质增生症严重吗
顾倩
副主任医师 池州市人民医院
先天性肾上腺皮质增生（CAH）是一种常染色体隐性遗传病，由遗传缺陷引起的肾上腺皮
先天性肾上腺皮质增生症具有遗传性吗
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，它属于
先天性肾上腺皮质增生症是什么原因导致的
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病。他是属
先天性肾上腺皮质增生症孕期能查出来吗
石计朋
副主任医师 新乡医学院第一附属医院
先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成途中酶缺陷引起的疾病。它属于常
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