唐氏综合征数值是多少

2025-06-18

唐氏综合征的筛查数值通常通过血清学指标结合超声检查综合评估，常见指标包括游离β-HCG和PAPP-A的MoM值中位数倍数，临界值一般设定为1，270，高于此值需进一步确诊。

筛查通常在孕早期11-13周或孕中期15-20周进行，通过检测孕妇血液中特定激素水平，结合胎儿颈项透明层NT厚度等超声特征计算风险值。高风险结果如1，100需通过羊水穿刺或无创DNA检测NIPT确认，最终诊断依赖染色体核型分析，明确是否存在21号三体异常。

筛查数值并非确诊依据，假阳性或假阴性均可能存在。高龄孕妇≥35岁风险较高，但低龄孕妇也可能出现异常。检查前应充分咨询医生，了解筛查的局限性和后续步骤，避免过度焦虑。若结果异常，建议由遗传专科医生指导后续处理。

2025-06-18

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