糖原累积病的症状有哪些

男，0岁 2020-03-17

病情描述：糖原累积病的症状有哪些

糖原累积病是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷引起的糖原代谢病。

一般包括两部分，首先是糖原合成和分级过程中所需的酶基因突变；第二是糖原储备减少或糖原在细胞中有所堆积，它一般由于肝糖原不能合成或不能分解引起空腹，夜间、白天延迟进食时，发生低血糖或肝糖原累积引起肝纤维化和肝硬化。肾脏糖原累积影响肾功能，在肌糖原累积至肌肉软弱无力。

那它的症状主要表现为抽搐、神志不清，在喂食后即可恢复，呼吸声快以及肝部的肿大，低血糖伴或不伴有酮症，OGTT或胰升血糖素刺激实验均为异常。

2020-03-17

相关问答

糖原累积病是什么原因导致的

糖原累积病是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷所导致的糖原代谢病。主要包括两方面：第

糖原累积病是酶缺陷吗

糖原累积病是酶缺陷。糖原累积病是一类糖原代谢障碍性疾病，主要是因为先天性酶缺陷导

糖原累积症是父母遗传的吗

糖原累积症是具有遗传性的，属于染色体异常的隐性遗传病；会导致患者自身不能正常代谢

糖原累积病是怎么引起的

糖原累积病是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷而引起的糖原代谢病。它主要分为糖原合成

糖原累积病是什么

糖原累积病，另一个医学术语，是糖原累积病。糖原累积病是一种罕见的常染色体相关隐性

做基因能分型糖原累积病吗

做基因能分型糖原累积症。糖原累积症是一种基因遗传疾病，这种病分型可以通过基因检查

糖原累积病是酶缺陷吗

糖原累积病确实是由酶缺陷引起的一类遗传性代谢疾病。这些疾病通常涉及糖原代谢过程中

糖原累积病影响发育吗

糖原累积病确实会影响个体的发育。这类遗传性代谢疾病导致身体无法正常分解糖原，进而

糖原累积症是父母遗传的吗

糖原累积症是一种遗传性疾病，确实与父母的基因有关。这种疾病主要是由于体内某些酶的

糖原累积病发病率多高

糖原累积病的发病率相对较低，通常在每十万人中约有1到5例。这类遗传性代谢疾病主要

加载中...

点击加载更多

没有更多了

杏林普康