男,0岁 2020-03-17
病情描述:糖原累积病的症状有哪些
糖原累积病是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷引起的糖原代谢病。
一般包括两部分,首先是糖原合成和分级过程中所需的酶基因突变;第二是糖原储备减少或糖原在细胞中有所堆积,它一般由于肝糖原不能合成或不能分解引起空腹,夜间、白天延迟进食时,发生低血糖或肝糖原累积引起肝纤维化和肝硬化。肾脏糖原累积影响肾功能,在肌糖原累积至肌肉软弱无力。
那它的症状主要表现为抽搐、神志不清,在喂食后即可恢复,呼吸声快以及肝部的肿大,低血糖伴或不伴有酮症,OGTT或胰升血糖素刺激实验均为异常。
2020-03-17
糖原累积病是什么原因导致的
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