糖原累积病是什么

男,1岁 2019-03-27

病情描述:最近发现宝宝不舒服很难受,去医院检查,医生说有糖原累积病,请问糖原累积病是什么

糖原累积病,另一个医学术语,是糖原累积病。糖原累积病是一种罕见的常染色体相关隐性遗传疾病。是一组由于先天性酶缺陷所导致的糖代谢障碍,其发病率为两万到二十五万分之一。目前已经证实糖原分解代谢中所需要的各种酶至少有八种,由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有十二种类型。它的病因主要是常染色体隐性遗传,磷酸化酶激酶缺乏是X性染色体连锁遗传。主要临床表现为肝大和低血糖。宝宝出现这种情况时,应该及时送去医院治疗、

2019-03-27

相关问答

糖原累积病的症状有哪些

刘小溪 副主任医师  辽宁中医药大学附属医院

糖原累积病是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷引起的糖原代谢病。一般包括两部分,首

糖原累积病是什么原因导致的

刘小溪 副主任医师  辽宁中医药大学附属医院

糖原累积病是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷所导致的糖原代谢病。主要包括两方面:第

新生儿低血糖是糖原累积病吗

石计朋 副主任医师  新乡医学院第一附属医院

新生儿低血糖有可能是糖原累积病,这个是需要做详细检查才能确诊到底是不是这方面疾病

糖原累积病是酶缺陷吗

李雅君 主任医师  首都医科大学附属北京安贞医院

糖原累积病是酶缺陷。糖原累积病是一类糖原代谢障碍性疾病,主要是因为先天性酶缺陷导

糖原累积病是怎么引起的

刘小溪 副主任医师  辽宁中医药大学附属医院

糖原累积病是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷而引起的糖原代谢病。它主要分为糖原合成

糖原累积病影响发育吗

刘加宁 副主任医师  南京鼓楼医院集团宿迁市人民医院

糖原累积病它会影响到发育的。它会导致身体免疫系统和发育出现不成熟的情况,这样疾病

做基因能分型糖原累积病吗

吴光秀 副主任医师  重庆市涪陵中心医院

做基因能分型糖原累积症。糖原累积症是一种基因遗传疾病,这种病分型可以通过基因检查

糖原累积病是酶缺陷吗

黄玉红 主任医师  中国医科大学附属第一医院

糖原累积病确实是由酶缺陷引起的一类遗传性代谢疾病。这些疾病通常涉及糖原代谢过程中

糖原累积病发病率多高

黄玉红 主任医师  中国医科大学附属第一医院

糖原累积病的发病率相对较低,通常在每十万人中约有1到5例。这类遗传性代谢疾病主要

糖原累积病影响发育吗

黄玉红 主任医师  中国医科大学附属第一医院

糖原累积病确实会影响个体的发育。这类遗传性代谢疾病导致身体无法正常分解糖原,进而

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