男,4岁 2019-04-14
病情描述:我家宝宝不仅拒食、呕吐,还惊厥、呼吸窘迫,医生说是患有遗传性代谢疾病,请问什么是新生儿遗传性代谢疾病?
新生儿疾病筛查是指通过对每个出生婴儿进行高级实验室检测发现某些严重的先天性遗传代谢疾病,以及避免婴儿大脑,肝脏和肾脏被损坏导致精神和身体发育障碍,甚至死亡的早期诊断和早期治疗结果。随着现代医学的发展和诊断治疗技术的进步,新生儿死亡率逐渐下降,其他死亡的最大原因就是先天缺陷。临床上,每100名新生儿约有4到6个有出生缺陷。其中一些缺陷是由遗传因素引起的,包括单个遗传异常和染色体异常。还有几种先天性代谢疾病,其症状在疾病的早期阶段并不明显,可是一旦发病不是危及生命,就是对身体造成智力和永久性的身体伤害。为了及时治疗和有效控制出生缺陷。医学界在疾病的早期阶段没有出现症状时,将进行患儿检查和一系列手术,并在出生后不久对新生儿进行检查。
2019-04-14
新生儿疾病筛查有必要做吗
新生儿疾病筛查是有必要做的。新生儿疾病筛查主要是观察宝宝是否存在一些代谢性遗传
新生儿遗传代谢病如何治疗
新生儿遗传代谢病是由于体内营养物质代谢缺陷造成的,可以通过调整饮食、药物治疗等方
错过了新生儿疾病筛查怎么办
错过了新生儿疾病筛查,可以去医院补做。新生儿疾病筛查一般是在新生儿三天的时候进
新生儿遗传代谢病筛查有哪些项目
新生儿遗传代谢病筛查一般检查一下项目:1、甲状腺激素的检查。甲状腺激素对于新生
新生儿疾病筛查多久有结果
新生儿疾病筛查大概半个月左右会有结果。新生儿筛查是出生三天以后进行的一项检查,
新生儿遗传代谢病严重吗
新生儿遗传代谢病严重,因为这种疾病是因为代谢的异常而引发的,但是早期的疾病所表现
新生儿43种疾病是什么
新生儿43种疾病是指新生儿出现遗传性疾病,出生时存在缺陷,代谢异常。新生儿疾病筛
遗传代谢病怎么回事?
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽或者蛋白组成的酶、受体、载体发生
新生儿遗传代谢性疾病有哪些?
新生儿遗传代谢性疾病包括苯丙酮尿素症、先天性甲状腺功能减低症、21三体综合征等。
新生儿疾病筛查怎么查询结果
新生儿疾病筛查结果可以去网上查询。新生儿疾病筛查的结果可能需要半个月左右才能出
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