男,1岁 2019-05-19
病情描述:宝宝出生时体重很轻,医生怀疑是塞克尔综合征,请问一下,塞克尔综合征的临床特征有哪些?
塞克尔(Seckel)综合征塞克尔综合征可能是一种常染色体隐性遗传疾病。两性均可受累,出生时即有症状。出生时体重轻,生长迟缓。其主要临床特征表现为匀称性侏儒,早老,明显鸟嘴样鼻及小颌(鸟样面容)、小头。智力迟钝。有出汗倾向。髋关节脱位,棒状足,拇指缺乏,泌尿生殖道及直肠的泄殖腔样畸形。可有头发稀少及早白。掌褶痕增多,手掌皮肤多余及有皱纹。皮下组织缺乏。低位耳及耳廓畸形。后发际低下。睑下垂。隐睾症。光敏感及尿中组氨酸水平升高。
2019-05-19
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