18-三体综合征有什么临床特点？

女，2岁 2019-07-11

病情描述：胎儿产前无异常，但发育畸形十分严重而程度各不相同，出生后常见兔唇、腭裂、小眼或无眼球，耳郭变形、低位，前胸发育不良，额叶不分，缺乏外嗅叶，耳聋，三体综合征有什么临床特点？

夏培金副主任医师 内分泌科重庆市涪陵中心医院三甲

本病又称爱得华斯（Edwards）综合征。唐氏综合症又叫先天愚型综合征，但是由于染色体变异引发的疾病，正常人体是有23对染色体，而唐氏综合症患者多了一条染色体。多数为全部三体型，是由于减数分裂时染色体不分离所致。患者寿命很短，30%在生后1个月内死亡，50%在2个月内死亡，10%可活到一岁，但有严重智力障碍。患者的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，三体综合征患儿的主要特征为智能低下、体格发育迟缓和特殊面容.患儿眼距宽颈短，颈部皮肤过剩，腹股沟疝或脐疝，气管食管瘘，胆道闭锁。隐睾，大阴唇发育不良，阴蒂大，病的再现率低于1%。如果是父母染色体有异位，在妊娠期间可以通过准妈妈血液化验来排查宝宝是否会患有这种疾病。可以做唐筛检查，唐筛最佳检测时间是怀孕16-20周。患者智力低下，抽搐肌张力增高，脑积水，脑脊膜膨出，小脑发育不良，胼胝体缺陷，手紧握，食指重叠在第三指上，由于软骨发育差，患者四肢较短。手宽而肥，有通贯掌，指短，第5指常内弯、短小或缺少指中节。。指甲发育不良，猿纹、皮质异常等。本病的再现率低于1%。如果是父母染色体有异位，减少唐氏综合征胎儿的出生，一方面要进行相应的检查，另外一方面要选择一个适合的怀孕年龄。

2019-07-11

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